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Huntington's Disease Youth Organization

Ser una persona en riesgo

En HDYO tenemos más información sobre la EH disponible para jóvenes, padres y profesionales en nuestra página:

www.hdyo.org

Ser una persona en riesgo de padecer la enfermedad de Huntington puede afectar profundamente la vida de un joven. Esta sección trata de las preocupaciones que experimentan los jóvenes al ser personas en riesgo e intenta proporcionar consejo y ayuda sobre cómo sobreponerse a dichas preocupaciones. Pero lo primero que vamos a hacer es comentar lo que significa ser una persona en riesgo.

¿Qué significa ser una persona “en riesgo”?

DNA, chromosomes and genes

Básicamente, estar “en riesgo” significa que una persona tiene probabilidad de heredar la enfermedad de un progenitor afectado. Esto sucede porque la Enfermedad de Huntington es una enfermedad genética, de manera que cualquier persona que tenga un progenitor con la Enfermedad de Huntington está en riesgo de heredar la enfermedad. Las únicas excepciones son aquellas personas nacidas mediante procesos como el Diagnóstico Genético Preimplantacional y otros procesos explicados en la sección tener hijos.

¿Cómo son las personas que están en riesgo?

Risk diagram

La Enfermedad de Huntington es hereditaria- esto significa que puede ser transmitida de padres a hijos a través de los genes de nuestro ADN. Recibimos los genes de nuestros padres- por eso podemos tener el pelo rubio como nuestro padre o los ojos marrones como nuestra madre. Tenemos miles de genes y todos ellos están divididos en diferentes segmentos dentro de nuestro ADN. Estos segmentos son conocidos como cromosomas y tenemos 23 pares de cromosomas en total. La razón por la cual tenemos “pares” de cromosomas es porque heredamos uno de cada progenitor. Para tu información, el gen que causa la Enfermedad de Huntington fue descubierto en el cromosoma número 4 por investigadores de todo el mundo en 1993.

Debido a que heredamos cromosomas de cada uno de nuestros progenitores, terminamos con dos copias de cada gen en nuestro ADN- una de nuestra madre y otra de nuestro padre. Los investigadores descubrieron que la razón por la cual la gente desarrolla la Enfermedad de Huntington es debido a un gen, en el cromosoma 4, que es más largo de lo que debería ser. El que este gen sea más largo de lo que debiera ser, significa que posiblemente cause los síntomas de la Enfermedad de Huntington. Así que el gen puede describirse como “expandido”. Normalmente una persona con la Enfermedad de Huntington heredará el gen expandido o el gen normal de ese progenitor- y un gen normal del otro progenitor. Por eso hay una probabilidad del 50/50 (50% de riesgo) de heredar la Enfermedad de Huntington. Si una persona hereda el gen expandido o el gen normal es totalmente arbitrario, y por eso puede que oigas que la gente compara el riesgo de tener la Enfermedad de Huntington con lanzar una moneda al aire.

Transmitir el gen

Desgraciadamente si alguien sí hereda el gen que causa la Enfermedad de Huntington, entonces hay un riesgo de transmitir el gen a los hijos que pueda tener. Esta es la mayor preocupación para muchas personas en riesgo, por razones obvias. Para una explicación más detallada de cómo están en riesgo, os recomiendo una visita a nuestra sección el gen de la enfermedad de Huntington; puede que también te resulte útil la sección tener hijos.

Probabilidad del 50/50

50% risk

Los jóvenes con un 50% de riesgo tienen diferente tipo de preocupaciones relativas con la enfermedad de Huntington. Un sentimiento frecuente entre las personas en riesgo es que, aunque ellos sepan que, cientícamente el riesgo es del 50%, la sensación no es esa. Mucha gente está convencida de haber heredado el gen que causa la enfermedad de Huntington.

“No importa cuántas veces me digan que existe un equilibrio perfecto de heredar un gen u otro, pero para mí, el cincuenta por ciento, ¡parece mayor de lo que debería ser! Quiero decir que el 50% de posibilidades de tener el gen (expandido) supera al 50% de posibilidades de no tenerlo- al menos parece mayor en mi mente. Mi profesora de matemáticas me mataría por decir eso puesto que lógicamente no tiene ningún sentido.” Luke

Es muy frecuente y comprensible sentirse así. El ser una persona con 50% de riesgo, hace que la persona se preocupe y tiende a sentir que la probabilidad de riesgo del 50% sea aún mayor , y la mente tiende a enfocarse sobre el aspecto preocupante de ese 50% de riesgo, sin tener en cuenta que también hay un 50% de no tenerla.

De todos modos, sentir que la probabilidad del 50% de tener la enfermedad supera al 50% de no tenerla, tampoco es malo pues algunas personas prefieren pensar y vivir como si fueran a desarrollar la Enfermedad de Huntington en algún momento de sus vidas. La gente lo ve como un buen modo de afrontar la enfermedad - se ponen en lo peor y esperan que venga lo mejor- y también puede verse como un buen enfoque para vivir la vida porque a veces puede animar a las personas a aprovechar más su tiempo.

“Aunque estoy en riesgo, siempre he vivido como si fuera portadora del gen expandido, y ya había planeado todo lo que tenía que hacer en mi vida antes de los 40, porque asumía que después de ese momento desarrollaría la enfermedad” Paula (con resultado negativo)

Riesgo del 50/50: Hermanos- “Uno de nosotros debe tenerlo”

Un sentimiento muy frecuente entre hermanos en riesgo de padecer la Enfermedad de Huntington es que uno de ellos debe tenerla – como si fuera una ruleta rusa. Pero eso no es así para nada: cada persona tiene una posibilidad del 50% de heredar la Enfermedad de Huntington con independencia de lo que les ocurra a sus hermanos. Por ejemplo, si hay 10 hermanos en una familia, en la que todos ellos tienen un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad, no significa que 5 de ellos deban tener el gen expandido de la Enfermedad de Huntington- la ciencia no funciona así. Cada individuo tiene su 50% de posibilidades de riesgo, no se puede predecir cuántos hermanos de esos 10 han heredado el gen expandido o no.

Para algunos, este tema es una mala interpretación del hecho científico de ser una persona con un 50%, pero para otros es más como si su mente les estuviera engañando. Muchos jóvenes que saben y entienden que cada individuo tiene su propio riesgo del 50%, no dejan de pensar que el riesgo de los hermanos debe de estar relacionado.

Por ejemplo, en una familia con un hermano y una hermana en riesgo, si el hermano decide hacerse la prueba y recibe un resultado negativo (lo cual significa que no tendrá la Enfermedad de Huntington) la hermana puede empezar a pensar que ella sí debe de haberla heredado.

Tal y como hemos dicho anteriormente, esto no es así, por lo que es muy importante recordar que cada persona tiene una probabilidad del 50% independiente de sus hermanos.

“Te pareces a tu…”

Same hair as me

Otra preocupación frecuente entre la gente joven en riesgo, es que compartan las mismas características que su familiar (normalmente el padre o la madre o abuelo o abuela) que tiene la Enfermedad de Huntington. Esto se debe a que la enfermedad es genética y la gente siente, por ejemplo, que si tienen el mismo color de pelo, color de ojos o rasgos que su familiar afectado, entonces ellos pueden haber heredado también el gen de la Enfermedad de Huntington.

“Mi madre tiene la Enfermedad de Huntington y la gente solía decir cuánto me parecía a ella y que yo tenía el pelo de mi madre. Yo solía sonreír pero por dentro me preocupaba porque, a pesar de todo lo que la quería, ¡no quería heredarlo todo de ella!” Tiffany

Afortunadamente, la genética no funciona así. Básicamente, cada gen se transmite por separado. Alguien en riesgo podría ser, sonar y comportarse exactamente igual que su familiar afectado – pero no importa: las probabilidades de haber heredado el gen que causa la Enfermedad de Huntington siguen siendo del 50/50.

El “guión” familiar

Algunos jóvenes viven en una familia donde puede parecer que haya una pauta sobre cómo se hereda el gen. Por ejemplo, puede darse el caso de que en las últimas generaciones, en una familia en particular, sólo las mujeres hayan heredado la enfermedad, o los hermanos mayores, etc. Esto puede llevar a alguien a pensar que la pauta seguramente continuará exactamente igual en su generación.

“Estoy asustada porque parece que en mi familia siempre hereda la Enfermedad de Huntington el hermano menor. Mi madre era la menor de sus hermanos, y también mi abuelo. Estoy asustada porque yo soy la hermana menor de mi generación y podría tenerla también” Leanne

Se trata de una conclusión comprensible y preocupante para una joven, pero no es verdad en absoluto. Ninguna familia tiene una “pauta” o “guión” de cómo se hereda la Enfermedad de Huntington. Es sólo una coincidencia que haya ocurrido así. Recordad que cada individuo tiene un riesgo del 50% -las pautas familiares no tienen en absoluto ninguna influencia.

El análisis predictivo

Otro tema preocupante para las persoans a riesgo es la decisión de hacerse el análisis o no. Desde 1993, las personas en riesgo de la Enfermedad de Huntington pueden hacerse un análisis para ver si tienen el gen expandido que causa la Enfermedad de Huntington.

La decisión de hacerse el análisis genético ha de tomarla únicamente la persona en riesgo. Pero tomar la decisión a menudo no es fácil. Sólo un 5% de las personas en riesgo deciden hacerse el análisis. La mayoría no quiere hacerse el análisis o están indecisos.

El pasarse el tiempo pensando si hacerse el análisis o no genera mucha tensión y preocupaciones en las personas en riesgo. Algunos se preocupan sobre si hacerse el análisis, o cuando es el momento idóneo para hacerlo, cómo reaccionarían, cómo se tomaría la familia la noticia y si se les discriminaría si decidieran hacerse el análisis.

“Llevo años que sé que soy una persona en riesgo y me cuesta mucho decidirme si hacerme el análisis o no. Es una elección muy difícil de tomar y parece que hay tanto que considerar a la hora de hacerlo. Me produce muchas preocupaciones además de la que siento por estar en riesgo.” Jacob

Hay muchos temas relacionados con el análisis. Si quieres saber más, dirígete a la sección análisis genético.

A la caza de los síntomas

Tal vez la mayor preocupación y la más frecuente de las personas en riesgo se traduce en “la caza de los síntomas”. Esto se refiere a cuando las personas en riesgo de la Enfermedad de Huntington se dan cuenta de que están buscando síntomas de la enfermedad en ellos mismos.

Normalmente esto ocurre cuando te tropiezas o te caes, o cuando eres torpe o se te cae algo. Enseguida piensas que esto pueda ser debido a los movimientos anormales relacionados con la Enfermedad de Huntington. Las personas en riesgo han visto a su(s) familiar(es) con la Enfermedad de Huntington cuando se le caían las cosas, o rompían objetos o perdían el equilibrio. Por eso, cuando ellos mismos tropiezan o rompen algo, es difícil para ellos no pensar sobre el parecido de las dos situaciones.

Symptom hunter

“Cada vez que se me caía una taza o que mis dedos se movían al volante o que tropezaba con un escalón, pensaba “Oh, Dios mío, son los primeros síntomas de la Enfermedad de Huntington”. Nunca se me ocurría pensar: “Hoy tengo un mal día” o “Ese escalón estaba en medio”, era un caso clásico de caza de síntomas y era una preocupación bastante habitual en mí”. Naomi

Casi todo el mundo en riesgo caza síntomas – incluso algunas personas con resultado genético negativo, lo cual quiere decir que no tendrán la Enfermedad de Huntington, lo hacen. Una vez más es nuestra mente la que nos crea más preocupaciones de las necesarias.

“Solía cazar síntomas todo el tiempo y terminé preocupándome mucho. Pero ahora ya estoy cansado de preocuparme de algo sobre lo que no tengo control. Supongo que no puedo decir si tengo síntomas o no, así que me digo “¿por qué preocuparte por ello?” Jeff

Puede ser muy difícil evitar la preocupación de cazar síntomas, pero puede que te ayude pensar como Jeff sobre cazar síntomas. El cazar síntomas puede estar presente en algunos momentos de la vida y no en otros, y tu estado de ánimo puede jugar un papel importante en cómo sobrellevarlo. Si eres capaz de hacer caso omiso o reírte de los tropiezos, caídas, accidentes o roturas, entonces pasarás mucho menos tiempo preocupándote por ello.

De esto se trata: la mayoría de las personas que están empezando a tener síntomas de la Enfermedad de Huntington no son conscientes de sus movimientos o su falta de equilibro porque la enfermedad causa pérdida de percepción. Así que si tú te estás preocupando por desarrollar síntomas, eso significa que es muy poco probable que lo estés haciendo en realidad.

Ser una persona en riesgo: El impacto en la vida

Ser una persona en riesgo y la preocupación asociada a ello, puede tener un gran impacto en la vida de una persona tanto a nivel educativo, como profesional o en sus relaciones. Si has visto el vídeo anterior, habrás escuchado a Rápale hablar sobre cómo el ser una persona en riesgo le “bloquea” profesionalmente. Raphael no especifica si es debido a sus sentimientos o a sus preocupaciones por estar en riesgo, o por lo que piensen los que trabajan con él, pero este es un sentimiento frecuente de las personas en riesgo.

“Siento que no tengo tiempo de conseguir tener una carrera, siento como que tengo que conseguirlo todo rápidamente antes de hacerme mayor y tal vez ponerme enferma. Pero luego termino sintiendo que no puedo alcanzar mis metas en ese espacio de tiempo y ¿qué sentido tiene?” Emma

Otro aspecto que Raphael destaca es que él no quiere “malgastar su tiempo” porque puede que esté enfermo cuando sea mayor. Este es otro ejemplo clásico del impacto que tiene el ser una perona en riesgo en la manera en que la gente piensa y planea sus vidas. Es bastante normal observar ese sentimiento de estar “malgastando el tiempo” en las personas en riesgo y suelen tener esa sensación con respecto a sus propias vidas. Algunos pueden sentir que están malgastando su tiempo haciendo el trabajo que hacen actualmente o el curso de la universidad al que están asistiendo. Cualquier persona puede sentirse así, pero ser una persona en riesgo puede hacer que parezca vital no malgastar tiempo y, en consecuencia, la gente tiende a pensarse más las decisiones que toman en su vida.

“Estaba trabajando en un trabajo que era totalmente aburrido, lo odiaba. Solía mirar el reloj de la oficina y pensaba “Estoy malgastando mi vida aquí, puedo ponerme enfermo y estaré aquí atascado en este lugar.” George

El impacto que tiene el ser una persona en riesgo sobre la vida de la gente puede ser muy difícil de sobrellevar. Pero el impacto, aunque difícil, no tiene por qué ser negativo. En lugar de permitir que el hecho de ser una persona en riesgo te reprima o te deprima, puedes usarlo para animarte a alcanzar lo que tú desees conseguir en la vida, sea lo que sea.

“Realmente no me gustaba el trabajo que tenía; me decía a mí mismo que necesitaba cambiar las cosas. Así que empecé un curso que me interesaba. Finalmente dejé mi trabajo, me licencié, viajé por toda Norteamérica durante unos meses, volví a casa y empecé un nuevo trabajo en el que estoy más contento. Siento que ahora estoy viviendo como quiero vivir y no miro el reloj de la oficina tanto como solía.” George (de nuevo)

George utilizó el hecho de ser una persona en riesgo para anirmarse a sí mismo a conseguir cosas que él quería conseguir. A veces, conseguir lo que quieres puede significar hacer muchos cambios en tu vida o ser valiente y decicido sobre lo que deseas hacer con tu vida. La cuestión es que ser una persona en riesgo no siempre tiene que ser una “nube negra” sobre la gente- puede significar el empuje para continuar con tu vida y conseguir lo que deseas.

Ayuda

Ser una persona en riesgo, como se ha señalado anteriormente, causa muchas dudas y preocupaciones a los jóvenes. Así que es importante que la gente joven en riesgo reciba apoyo de las personas que le rodean. En el seno de la familia, la mejor manera de enfrentarse a la enfermedad de Huntington es expresándose libremente y de forma abierta, de esta manera los jóvenes se sentirán más cómodos y sabrán que pueden hablar con su familia de cualquier preocupación que tengan.

Si en la familia no existe la libertad de expresarse sobre la enfermedad de Huntington, los jóvenes pueden acabar por sentirse aislados con sus preocupaciones. A menudo, el mero hecho de ser capaz de hablar sobre sus preocupaciones puede ser una gran liberación.

Como joven, tu familia debería ser siempre el primer lugar al que acudir cuando quieras hablar de cómo te sientes, en lo referente a la enfermedad de Huntington. Pero si sientes que no puedes hablar con tu familia sobre la enfermedad de Huntington, o simplemente no quieres hablar con ellos, puedes encontrar apoyo a través de HDYO o nuestro foro. Allí encontrarás mucha gente joven que está pasando por lo mismo y con quien puedes compartir experiencias. Hablar con otros que se encuentran en la misma situación puede ser de gran ayuda.

También puedes encontrar ayuda en la Asociación nacional sobre la enfermedad de Huntington, donde puede que organicen campamentos de jóvenes, grupos de ayuda o conferencias de jóvenes-adultos. No todas las organizaciones son capaces de brindar apoyo específico para gente joven, pero vale la pena preguntar qué te pueden ofrecer. De todas formas, si sientes que necesitas ayuda profesional, contacta con HDYO y te pondremos en contacto con alguien que pueda ayudarte.

Estar informado, involucrarte

Conocer más cosas sobre la enfermedad de Huntington es una buena manera de aprender a aceptar la situación de estar en riesgo. Ya es un gran paso el que hayas encontrado la página web de HDYO, ya que el saber es poder. Es también muy útil, recordar que muchos investigadores en el mundo están trabajando 24 horas al día para llevar a cabo tratamientos que puedan prevenir o reducir los efectos de la enfermedad.

Muchas personas dedican su tiempo a recaudar fondos para la investigación de la Enfermedad de Huntington y la asistencia médica. Algunos participan en proyectos de investigación en los cuales se necesitan voluntarios en riesgo, otros piensan que el leer las novedades sobre las últimas investigaciones en páginas como HDBUZZ les proporciona suficiente información para seguir adelante con sus vidas, sabiendo que se están produciendo grandes progresos. Estar involucrado en recaudar fondos, en la investigación o en ambos, puede ser una manera convincente de afrontar la enfermedad cara a cara.

No hay una manera correcta o incorrecta de vivir tu vida si estás en riesgo y no pasa nada por no querer pensar en la Enfermedad de Huntington en absoluto. Pero se ha comprobado que involucrarse es beneficioso para muchos jóvenes y cuanta más gente se involucre en la recaudación de fondos y en la investigación, más cerca estaremos de los tratamientos.

Aceptar el riesgo

Nadie quiere estar en riesgo de una enfermedad, pero afrontar ese riesgo y aceptarlo puede ayudarte a seguir hacia adelante en tu largo camino. Nunca es fácil aceptar dicho riesgo y te llevará un tiempo hacerlo. Pero informándote sobre la enfermedad, encontrar una red de apoyo a tu alcance y entender que este riesgo no va a ser un obstáculo para que alcances lo que quieres en la vida, puedes aprender a aceptar e incluso comprender el riesgo de la Enfermedad de Huntington.