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Huntington's Disease Youth Organization

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

En HDYO tenemos más información sobre la EH disponible para jóvenes, padres y profesionales en nuestra página:

www.hdyo.org

La enfermedad de Huntington es una alteración genética causada por un gen defectuoso en el ADN de una persona. Todo el mundo tiene este gen pero las personas que desarrollan la enfermedad tienen la versión expandida del mismo. Esta expansión hace que el gen no funcione como debiera y que la gente desarrolle la enfermedad.

La enfermedad de Huntington es una alteración neurodegenerativa, lo que significa que afecta a las neuronas (células del cerebro) y va degenerando con el tiempo. Esto provoca que el cerebro y el cuerpo funcionen peor que antes. Como consecuencia las personas desarrollan síntomas de la enfermedad de Huntington. Pueden ser de tres tipos: movimientos involuntarios, cognitivos y conductuales.

Principales tipos de síntomas

School room

Puedes oír a los médicos o los profesionales de la salud utilizar la palabra “corea” cuando hablan acerca de la enfermedad de Huntington. En realidad corea es una palabra griega que significa “danza” y que es usada para referirse a los movimientos irregulares de la gente que tiene la enfermedad de Huntington. Esos movimientos involuntarios frecuentemente hacen que las personas con la enfermedad de Huntington pierdan el equilibrio o que se le caigan mucho las cosas, no enfoquen bien la mirada y que parezcan nerviosos. Al comienzo de la enfermedad la gente puede pensar que el enfermo está borracho, debido a los movimientos involuntarios. Estos movimientos es lo más llamativo de la enfermedad de Huntington, por lo que a esta enfermedad se la conocía como Corea de Huntington, antes de que los clínicos describieran otro tipo de síntomas (como los relativos a la conducta).

Lo cognitivo describe todo aquello que requiere “actividad intelectual” o a nuestro proceso de pensamiento, básicamente cualquier cosa en la que tú pones el pensamiento (como leer esta página). A medida que la enfermedad progresa, las personas con la enfermedad de Huntington pueden tener dificultad para planificar las cosas, seguir una conversación, tomar decisiones o contestar a preguntas – ello se debe a que la capacidad para concentrarse se hace más difícil para las personas con la enfermedad de Huntington, como consecuencia de la disminución de sus capacidades cognitivas. Sin embargo, a pesar de esa pérdida de capacidad para pensar, la gente con la enfermedad de Huntington normalmente sigue siendo capaz de comprender y reconocer a los otros.

La enfermedad puede afectar la conducta de las personas, lo que significa que afecta a la forma de pensar y actuar. Los síntomas conductuales pueden hacer que las personas con la enfermedad de Huntington estén deprimidas, ansiosas, con falta de energía, que se enfaden fácilmente o pierdan los estribos por cosas sin importancia. A veces las personas con enfermedad de Huntington actúan de forma inapropiada y hacen o dicen cosas que no querrían (sin pensar). La conducta de estas personas es debida a los síntomas conductuales de la enfermedad de Huntington por lo que es importante recordar que cuando alguien con la enfermedad de Huntington hace algo que te molesta o que te hace enfadar, lo más probable es que la EH sea la causa de que se comporten así.

Todo el mundo es diferente

Aunque la enfermedad de Huntington puede afectar a los movimientos, funciones cognitivas y tener síntomas en el comportamiento, cada persona es afectada individualmente y es imposible predecir como cada uno se verá afectado. Por ejemplo, una persona con la enfermedad de Huntington puede tener movimientos involuntarios severos ( corea ), pero muy pocos síntomas comportamentales. Otra persona en esa condición puede tener un montón de síntomas comportamentales pero solo ligeros movimientos. Incluso dos personas de la misma familia, ambos afectados por la enfermedad de Huntington pueden tener síntomas completamente diferentes de la misma enfermedad.

Edad

Mad scientist

Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden empezar a cualquier edad; pero la gran mayoría de las personas con enfermedad de Huntington habitualmente desarrollan síntomas entre los 30 y 50 años de edad. La enfermedad de Huntington es causada por un daño en el cerebro, en particular en un área del cerebro llamada ´ganglio basal´. Las células del cerebro se deterioran en un largo periodo de tiempo, habitualmente 15-20 años, y durante este tiempo, la persona afectada va perdiendo poco a poco habilidades como caminar, hablar, comer. Esto sucede gradualmente y la persona con le enfermedad de Huntington puede permanecer razonablemente bien por algún tiempo- incluso después de habérsele diagnosticado síntomas.

Las estadísticas

A nivel mundial una persona por cada diez mil se ve afectada por la enfermedad de Huntington - es decir una enfermedad bastante extraña. Pero algunos lugares tienen más casos de la enfermedad de Huntington que otros. Por ejemplo, la condición es común en lugares como Europa o Norte América, y también es extremadamente común en ciertas áreas de Venezuela. Pero sin embargo la condición es muchos menos común en lugares como Asia o Africa, aunque no se han hecho aún suficientes investigaciones en estos dos continentes como para saber exactamente cuantas personas hay afectadas allí. Huntington es frecuentemente nombrada como una ´enfermedad familiar´ por el efecto que puede tener en la familia entera y el hecho de que la enfermedad sea hereditaria - es decir que la condición tiene un impacto en más vidas de lo que sugieren las estadísticas.

Tratamientos

No hay cura o tratamiento efectivo aún que pueda frenar la progresión de la enfermedad de Huntington. Pero hay tratamientos que pueden ayudar a controlar algunos de los síntomas y se están haciendo montón de investigaciones en este momento, es decir que hay una gran esperanza para el futuro! Visita nuestra sección de investigación para encontrar más avances en investigación. Esperamos que este sitio web te ayude a entender la enfermedad de Huntington. cualquiera que sea el modo en que te veas afectado.

¿Qué significa ´Trastorno Neurodegenerativo´?

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo, pero ¿que es lo que significa realmente? Bien, si disociamos la palabra, neuro significa ´nervio´ y degenerativa significa que gradualmente algo va a peor. Trastorno es otra palabra para una condición o enfermedad. Es decir que cuando la gente dice que es un trastorno neurodegenerativo, quieren decir que Huntington es una condición que afecta al sistema nervioso y con el tiempo va gradualmente a peor.