En 1993, los cientificos descubrieron dónde está localizado exactamente el gen que causa la enfermedad de huntington en nuestro ADN y descifraron lo que estaba haciendo. Gracias a ello, el análisis genético está disponible. Cuando el análisis genético se realiza en personas en riesgo de la enfermedad de huntington se llama "análisis predictivo" puesto que las personas no muestran síntomas actualmente y quieren saber si desarrollarán la enfermedad en el futuro. El resultado de este análisis nos desvelará si la persona tiene el gen defectuoso o no.

Es Importante señalar que si una persona ya tiene síntomas de la enfermedad el análisis genético se denomina "análisis sintomático" o diagnóstico. En este caso la persona pasará por una serie de pruebas médicas que confirmarán el diagnóstico de Enfermedad de Huntington y es muy diferente del “análisis presintomático” que es de lo que trata esta sección.

¿Qué hay detrás de las pruebas genéticas?

La gente suele decir “tengo el gen” para referirse al hecho de tener la enfermedad de Huntington. Pero la verdad es que todos los seres humanos tenemos el gen que puede causar la enfermedad de Huntington, incluso los que nunca desarrollarán la enfermedad. Entonces, sí todos tenemos el gen, ¿por qué algunas personas desarrollan la enfermedad y otros no lo hacen? La diferencia es que la gente que desarrolla los síntomas de la enfermedad de Huntington tiene una expansión del gen más larga de lo normal.

¿Qué es la expansión del gen?

Sin entrar demasiado en el terreno científico, (¡lo cual no es fácil, puesto que estamos hablando del ADN!), hay un trozo del gen que se repite una y otra vez y que es conocida como “repetición CAG”. Todos tenemos un número determinado de repeticiones CAG.

La razón por lo que explicamos esto es por la relevancia de las repeticiones CAG en el análisis predictivo de la enfermedad de Huntington. Cuando las personas en riesgo de la enfermedad de Huntington pasan un análisis predictivo, el ADN de esa persona es enviado a un laboratorio. Los científicos clínicos utilizan máquinas especiales y técnicas que permiten contar automáticamente las repeticiones CAG que tiene esa persona en el gen específico de la enfermedad de Huntington. Una vez que se sabe cuántas repeticiones tiene esa persona, ellos podrán decir si la persona tendrá la enfermedad o no.

¿Cuántas repeticiones CAG causan la enfermedad de Huntington?

Las repeticiones CAG se dividen en cuatro categorías. Si una persona tiene menos de 27 repeticiones CAG entonces es lo que se llama “negativo”, lo que significa que no tendrá la enfermedad de Huntington y no trasmitirá la enfermedad a sus hijos.

Si alguien tiene 40 repeticiones o más desarrollará los síntomas de la enfermedad de Huntington a lo largo de su vida, (aunque no es posible determinar cuándo empezarán los síntomas), y el riesgo de trasmitirlo a sus hijos será del 50%.

Si una persona tiene entre 27 y 35 repeticiones CAG, no desarrollará la enfermedad de Huntington pero todavía habrá un pequeño riesgo de que trasmita la enfermedad a cualquiera de sus hijos. (El riesgo es de alrededor de un 5%).

Cuando alguien tiene una repetición CAG de entre 36 y 39 repeticiones estaría en lo que algunas veces se llama “la zona gris”, porque no se sabe si desarrollará los síntomas o no.

Menos de 27 repeticiones CAG

Negativo: No desarrollará la enfermedad de Huntington y sus hijos no estarán en riesgo.

De 27 a 35 repeticiones CAG

Negativo: No desarrollará la enfermedad de Huntington pero hay un pequeño riesgo para los hijos.

De 36 a 39 repeticiones CAG

Positivo - pero puede desarrollar los síntomas a una edad avanzada. 50% de riesgo para los hijos.

40 o más repeticiones CAG

Positivo: Desarrollará los síntomas a lo largo de su vida. 50% de riesgo para los hijos.

Técnicamente la gente que está en el rango de repeticiones CAG de entre 36 y 39 tiene el gen defectuoso, pero pueden desarrollar la enfermedad a una edad avanzada. Sin embargo el riesgo de trasmitir el gen defectuoso a sus descendientes es del 50%.

Si has pasado la prueba es importante siempre tener claro el resultado del test predictivo. Si tienes alguna pregunta o no entiendes lo que quieren decir los resultados, regresa a la clínica que te realizó el análisis.

Consejo genético y el proceso del análisis genético

Como hemos dicho anteriormente pasar la prueba genética es, en última instancia, conocer el número de repeticiones de CAG y esto se puede hacer con una muestra de sangre. Pero pasar el “test predictivo”, para saber si tendrás la enfermedad de Huntington o no, es una gran decisión en la vida y algo muy importante a lo que tendrás que hacer frente emocionalmente. ¿Qué pasa si la persona es portadora? ¿Será capaz de hacerle frente? ¿Podrá vivir de forma positiva con esta noticia? Estas son preguntas que tienen que plantearse y por eso, antes de que alguien pueda pasar el test predictivo de la enfermedad de Huntington, ha de recibir un consejo genético. El tiempo que dure esta orientación dependerá de tu médico y de tus circunstancias personales pero, generalmente, podría llevar entre 2 y 6 meses. En ese tiempo muchos temas serán tratados, como un genetista explica:

“En gran medida es un proceso bidireccional durante el cual se debe analizar lo que es un test predictivo y lo que conlleva, incluyendo los posibles resultados del análisis. Se puede hablar sobre las distintas alternativas que tiene la persona a pasar la prueba, el posible impacto que tendrá en otros miembros de la familia y el momento de pasarla. La preparación de cara al análisis puede variar dependiendo del grado de preparación individual hacia el proceso - pero eso está bien-, nos gusta llevar el ritmo en el que cada individuo se sienta cómodo”. Tiffany, Genetista

Para empezar con el proceso de la prueba genética, por lo general, necesitarás hablar con tu médico quien te pondrá en contacto con los departamentos de genética de tu localidad. Para pasar la prueba normalmente tendrás que tener al menos 18 años. Si eres menor de edad puedes hablar con un genetista sobre lo que significa pasar la prueba y sobre cualquier otras dudas que tengas relativas a la enfermedad de Huntington.

Si en cualquier momento del proceso de orientación cambias de opinión y no quieres pasar la prueba genética, puedes parar el proceso de inmediato. Algunas personas incluso llegan hasta el final y se hacen el análisis de sangre y después deciden que no es el momento adecuado para conocer sus resultados, así que solicitan que sus resultados se mantengan bajo llave hasta que ellos sientan que ha llegado el momento de ir a recogerlos. Los médicos y los consejeros no te dirán los resultados hasta que tú decidas que quieres saberlos.

Es tu decisión

Es muy importante recordar que pasar la prueba genética es una elección personal, - una elección que sólo tú tienes derecho a hacer. Algunas personas te podrán decir que debes pasar la prueba genética o que no la pases. Pero no depende de ellos en absoluto, - es completamente tu decisión y sólo deberías pasar el análisis si estás seguro de que es lo que tú quieres.

“No he fijado la fecha en la que pasaré la prueba genética, pero quiero que esté en mis manos y no en la de otra gente. Me he encontrado gente en mi vida que me ha presionado para que pase el test o para que no lo pase. Después de los incontables comentarios de la gente, al final, me he dado cuenta que no depende de ellos y que tengo que sentir en mi corazón cuando es el momento adecuado.” Stacey

No hay una respuesta correcta o incorrecta a la hora de decidir pasar la prueba genética. ¡Todos somos diferentes! Vivimos vidas diferentes y tomamos decisiones diferentes. Algunos eligen pasar la prueba (y variará la etapa de su vida en la que deciden hacerlo). Otros no lo harán –Hay muy buenas razones para decidir de una manera u otra. Aunque es tu decisión, puede que también desees hablar de tus sentimientos con tus seres queridos, (como tu pareja) para quien el resultado tendrá importancia también. Pero, en última instancia, es tu elección.

Los seguros

Si decides que quieres pasar la prueba genética y sientes que ahora es el momento adecuado para tí, entonces es importante estar preparado. Una de las cosas prácticas que puedes hacer antes de recibir el resultado del análisis es hacerte un seguro de vida, porque puede que las cuotas sean más caras si quieres asegurarte después de haberte hecho el análisis y eres portador. Por otro lado, si ya tienes un seguro antes de hacerte el análisis entonces no necesitarás comunicar el resultado de la prueba genética a las aseguradoras y tus resultados no afectarán al seguro de vida que ya tienes. Los problemas con las aseguradoras varían dependiendo de dónde vives y en qué país estás. Si no tienes seguro de vida y quieres hacerte uno antes de pasar el test, entonces puedes hablar con tu consejero genético o tu asociación nacional de la enfermedad de Huntington.

La gente joven tiende a no pensar en cosas como un seguro. Generalmente son cosas que la gente se hace cuando compra una casa o forman una familia….pero un seguro de vida es realmente muy importante y no debe pasarse por alto.

“Me hice el análisis genético cuando tenía 19 años y aunque sabía lo del seguro de vida, era demasiado joven para comprender realmente lo importante que era tenerlo. Así que lo descarté y me centré en el proceso de hacer el análisis genético. Ahora, unos años después, desearía haber contado con un seguro.” Joel

Es tu decisión. No necesitas estar asegurado para hacerte el análisis genético, -no es un requisito pero a la larga será beneficioso para tí contar con uno.

Aspectos emocionales en el análisis genético

Aparte de recibir información sobre los aspectos prácticos del análisis genético, también hay que tener en cuenta los aspectos emocionales que intervienen en el proceso del análisis genético desde que empieza hasta que termina. Cada etapa, -desde tomar la decisión de pasar la prueba, a ir a las consultas con tu genetista, o hacerte la extracción de sangre para el análisis y recibir los resultados-, implica un reto emocional a superar.

El manejo de las emociones que se suscitan durante el proceso del análisis genético es una dura prueba para cualquier persona. Cuando te das cuenta de que todo el proceso puede durar meses, puede ser muy difícil mantener la calma en todo momento. Durante el proceso puedes tener altibajos pero no te alarmes por eso. Es muy normal y lo que deberías hacer es seguir hablando sobre tus emociones con tu consejero o psicólogo (que es para lo que está ahí). Además, puedes solicitar ayuda a otras personas que ya se han hecho el análisis genético para la enfermedad de Huntington y han tenido que enfrentarse con las mismas emociones y dificultades que sientes tú.

El período de espera

Hay una parte en el proceso del análisis genético en el que todavía no nos hemos centrado: “El periodo de espera”. Este período abarca desde el momento que se realiza la extracción de sangre hasta que recibes los resultados del análisis. La gente tiene que esperar semanas desde que se toma la muestra de sangre hasta que le citan para darle los resultados. El tiempo de espera depende de donde vivas y de la clínica a la que vayas. En cualquier caso este puede ser un momento increíblemente difícil para la persona que se está realizando el análisis genético. ¡Esas semanas, a menudo, pueden parecer meses! La gente puede ponerse muy nerviosa en este período por lo que es muy importante procurar estar ocupado.

“Cuando digo que las semanas que pasaron desde la extracción de sangre hasta la recepción de los resultados fueron angustiosas, lo digo en serio. Creo que esas fueron las semanas más duras de mi vida. Cada día era una cascada de pensamientos que bullían dentro de mi cabeza, por lo que me resultaba muy difícil dormir. ¿Cómo se puede uno enfrentar a esa lucha interna? Literalmente te estás volviendo loco, emocionalmente estás hecho un lio y no consigues dormir porque tu mente no puede parar y tienes miedo de que lo que te deparará el futuro”. Laura

Si crees que puede serte de utilidad hablar con tu genetista, consejero o psicólogo, durante este período, llámale. (Ninguno sabrá tus resultados todavía). Y si no, de nuevo, busca ayuda y apoyo en aquéllos que ya han pasado por la experiencia de tener que esperar por los resultados; puede ser muy reconfortante.

Prepararse para los resultados

Otra parte difícil del análisis genético es prepararse para el momento en que vas a recibir los resultados del mismo. Mucha gente tiende a tener un “presentimiento” sobre si serán portadores o no. Es obvio que no se puede adivinar o “sentir” el resultado que vas a tener y que esas conjeturas pueden hacer que el impacto de los resultados sea mayor (podría ser el que no esperabas). A menudo es bueno recordar que eres una persona “en riesgo” durante este tiempo de espera y hasta que tengas los resultados del análisis, en vez de intentar adivinar lo que pasará.

“Durante todo el tiempo que duró el proceso del análisis genético, tuve la impresión que iba a ser no portador. Cuando me dieron los resultados y era portador…fue mucho más difícil de digerir. Tardé unos meses en asumirlo y seguir adelante”. Joe

De todos modos, puede ser útil que te prepares para la recepción de los resultados del análisis y durante el proceso del análisis genético puede ser que te pregunten qué harías si fueras portador o no portador. Es un buen ejercicio porque te permite pensar y planificar realmente como vas a reaccionar a los resultados, cualesquiera que sean.

Ayuda

Durante el proceso del análisis genético, la ayuda no sólo es importante sino también reconfortante. Durante las consultas tienes derecho y se te anima a que te acompañe un miembro de la familia o amigo tanto a las sesiones de asesoramiento genético como al momento en que te den los resultados; y es muy recomendable que así lo hagas. Algunas personas, cuando deciden hacerse el análisis genético, dudan si decírselo a algún familiar o amigo y se enfrentan solos al proceso. Las razones por las que deciden no decirle a su familia que van a tomar esa decisión tan importante en su vida normalmente se deben, a que quieren evitar a sus seres queridos un estrés, preocupación o dolor adicional; es decir, quieren proteger a su familia. Es una razón comprensible para mantener el proceso en secreto; al fin y al cabo muchas de las personas que pasan el análisis genético tienen familiares que están luchando con la enfermedad de Huntington y a veces pueden sentir que están sobrecargando a su familia, al sumar la preocupación por el análisis genético a la lista de cosas a las que tienen que hacer frente. Pero es poco probable que guardártelo para ti te ayude a largo plazo. Como hemos destacado la prueba es un viaje con una carga emocional increíble y necesitarás apoyo durante este proceso. No debes enfrentarte solo si no hay una buena razón para hacerlo. Es esperanzador para la familia apoyar a la persona que está pasando el proceso del análisis genético y apoyarse unos a otros.

Para las personas que tienen hermanos ya sea “en riesgo”, ya sea que se hayan hecho el análisis o con síntomas, hacerse el análisis genético puede ser una experiencia aún más dura. Imagina que no eres portador y que uno de tus hermanos es portador. ¿Cómo le das la noticia? Se conoce normalmente como la “culpa del superviviente” y puede ser incómodo y difícil de afrontar. Pero no tiene porqué ser así, como declara un familiar:

“Contárselo a mis hermanos era muy complejo emocionalmente. Yo deseaba desesperadamente que ellos hubieran tenido el mismo resultado. Parecía tan injusto cómo la enfermedad elige a quien se lleva y a quien deja detrás para presenciar los efectos devastadores. Pero cuando llamé a cada uno de mis maravillosos hermanos ellos se pusieron contentísimos y aplaudieron de alegría al teléfono”. Jen, cuando les dice a sus hermanos, dos de ellos portadores, que ella no es portadora.

Tener apoyo es fundamental. Independientemente de cuáles sean los resultados de los hermanos deberíamos aprovechar esta oportunidad para tener una relación más estrecha e incluso más solidaria con ellos. Comenta tus inquietudes con ellos, tu preocupación sobre la reacción de tu familia ante el resultado del análisis genético antes de recibirlo y juntos estaréis preparados, como una familia.

Pero no debes tener la sensación de que necesitas el permiso o consentimiento de tu familia para realizarte la prueba genética. Recuerda que es tu decisión. Existen otras formas de apoyo que puedes obtener a través de la Asociación de Huntington, de tu genetista y del Grupo de Jóvenes de Huntington (HDYO). Ponerte en contacto con otros jóvenes que han pasado por la experiencia de realizarse el análisis puede ser un excelente apoyo durante el proceso de pasar la prueba genética y esa es una opción que puedes encontrar en el tablon de mensajes de HDYO.

Recibir los resultados

Positivo o negativo. El día que recibas los resultados puedes tener la sensación de que es el día más surrealista de tu vida y que es importante que te tomes un tiempo para asimilar los resultados. El proceso de aceptación es gradual y se necesita tiempo. Cualquiera de los dos resultados conlleva diferentes emociones y diferentes retos para el futuro. Si el resultado es que eres portador las opciones que se plantean parecen más obvias. Pero si el resultado del análisis es no portador también tiene sus complicaciones para la gente. Ambos se discutirán en las siguientes secciones.

Ser portador (positivo)

A menudo, ser portador del gen de la enfermedad de Huntington es una experiencia traumática, una de esas que realmente puede dejarte fuera de juego. No te sorprendas si te lleva meses sentirte tú mismo de nuevo. Estas cosas llevan tiempo y es importante que no te exijas demasiado a tí mismo después de recibir el resultado. Como hemos destacado en la sección principal, la aceptación de los resultados sólo puede hacerse gradualmente, con el paso del tiempo.

“Cuando di portador en el test, debí pasar seis meses sintiéndome deprimido y compadeciéndome de mí mismo. ¡No era capz de hacer nada! Pero en todo momento buscaba avanzar y aceptar los resultados y poco a poco comencé a sentir que estaba haciendo progresos. Ahora, tres años después, estoy feliz con mi vida y he aceptado mi resultado”. Ben

Es importante tener en cuenta que puedes volver a la consulta de tu genetista en cualquier momento que quieras hablar sobre tus resultados y de cómo te sientes. Esto puede ser muy útil y tu médico estará encantado de tratar cualquier tema que se te ocurra.

También tienes que pensar a quien vas a informar acerca de los resultados. Decírselo a los amigos o compañeros de trabajo es algo que solo tú puedes decidir. La falta de comprensión acerca de la enfermedad puede causar problemas. ¿Lo entenderán? ¿Afectará a como la gente ve tu trabajo? Etc.

Sin embargo, una vez que hayas tenido tiempo de asimilar los resultados de la prueba genética, puedes utilizar el hecho de que eres portador como razón y motivación para hacer las cosas en la vida que siempre has querido hacer. ¿Por qué no viajar, o cambiar de carrera profesional, empezar a hacer de nuevo ejercicio físico o comenzar una nueva vida? Ser portador puede ser una gran motivación para salir fuera y experimentar la vida. De nuevo, te llevará tiempo encontrar esa motivación, pero una vez la tengas podrás realmente hacer la mayoría de las cosas.

Otro aspecto importante que hay que recordar es que dar “positivo” en la prueba genética puede cambiar la forma de ver la vida. Por ejemplo si alguien de tu familia tiene síntomas de la enfermedad de Huntington, quizás te resulte muy difícil, al ser tu portador, ver la evolución de la enfermedad de esa persona, como un joven explica:

.”Cuando me dijeron que era portador me resultó realmente muy duro cuidar de mi padre que padecía la enfermedad de Huntington. Me quedaba mirándole, fijándome en sus síntomas, y pensando: “ese seré yo dentro de 20 años”. Fue realmente muy difícil hacer frente a esto al principio, pero después de un tiempo me tranquilicé y las cosas volvieron a la normalidad”. John

El tiempo realmente ayuda y puede que ahora mismo tengas la sensación de que no te queda mucho, pero te aseguro que todavía tienes tiempo de sobra para disfrutar la vida. La investigación sobre la enfermedad de Huntington está avanzando muy rápido y hay mucha esperanza para el futuro. Puede que quieras ayudar participando en la investigación, puede ser una experiencia muy gratificante y muchos de los que toman esta decisión sienten que están haciendo algo productivo al participar en los estudios. Pincha aquí para informarte sobre cómo puedes ayudar a la investigación.

Todavía quedan muchos días buenos por vivir y, sí, tendrás tus días malos también, (pero ¡¿quién no los tiene?!). Si mantienes el optimismo y sigues adelante continuarás consiguiendo tus logros en la vida. Recuerda que siempre has tenido el gen, la única diferencia es que ahora lo sabes. Tienes la ventaja de conocer el futuro de tu vida: utilízalo. Ser portador podría ser el empujón que necesitabas para conseguir grandes cosas y llevar una vida de la que estés orgulloso.

Resultado negativo (no portador)

Un resultado negativo generalmente es tomado como " buen resultado", y normalmente la gente correrá a darte la enhorabuena por tu resultado negativo. Ellos quizá imaginan que estás feliz, encantado o en éxtasis, cuando de hecho, obtener un resultado negativo no significa que se haya eliminado completamente la enfermedad de Huntington de tu vida. Puede que aún haya familiares que, o presentan síntomas, o están en riesgo, o son portadoras del gen - es decir la preocupación aún permanece.

Uno de los temas más complejos para los no portadores es la culpa. Mucha gente siente muchísima culpa por recibir un resultado negativo - quizá tú te estés sintiendo del mismo modo también. Es importante que hables de estos sentimientos con tu familia y amigos, sé abierto y honesto - tienes todo el derecho a expresar tus sentimientos.

´Recibí un resultado negativo y la mayor emoción que sentí fue una increíble cantidad de culpa. Algunas personas pudieron pensar que era egoísta al no mostrar que estaba feliz con este resultado, pero sabiendo la cantidad de personas que obtienen positivo y teniendo un hermano que aún no se había hecho las pruebas, lo único que podía sentir era una tremenda culpa. Es importante hablar con los amigos y con la familia del resultado, mi padre me animó a celebrar el resultado negativo, pero de todos modos sentía que no podía hacer eso. Sufrí recibiendo un resultado negativo durante meses ya que personalmente era un gran obstáculo mental para mi. No fue hasta que no indagué más profundamente que entendí que recibir un resultado negativo no es nada por lo que sentirse avergonzado. Aún así es importante continuar siendo parte de la comunidad de la enfermedad de Huntington y apoyar a otros a llevar adelante la lucha contra la enfermedad.´ Lisa

Algunas personas tienen la sensación de que les han quitado algo cuando les dan un resultado negativo - como si la enfermedad de Huntington fuera parte de su identidad y ahora ya no están seguros de lo que quieren hacer en la vida. Este sentimiento puede resultar problemático. Por ejemplo, uno de los problemas más frecuentes es que durante muchos años la enfermedad de Huntington ha sido una de las cosas que tenía en común con su familia, y al darle un resultado negativo es como si se sintiera excluido de su familia pues no desarrollará la enfermedad - como si se hubiera perdido la conexión.

Es muy importante que seas capaz de hablar de todo aquéllo que te preocupa. Tienes derecho a tener consultas de seguimiento con tu médico, genetista o psicólogo, para resolver cualquier duda o dificultad que tengas que afrontar. Pero como hemos señalado anteriormente es también importante que seas capaz de aclarar tus dudas y hablar de tus sentimientos con tus familiares - puede que ellos no se den cuenta de cómo te sientes. Sólo os podéis ayudar los unos a los otros si sois capaces de comprender por lo que está pasando el otro - lo que significa que tienes que abrirte y ser sincero sobre lo que sientes en relación al análisis genético, no dejes de hablar con ellos porque has tenido un "buen resultado" y que no tienes derecho a quejarte.

´Que me dieran un resultado negativo fue, sin duda alguna, la noticia más increíble que nunca había recibido. El día que recibí mis resultados fue subrrealista - y emocionalmente como una gigante montaña rusa. Lo que empezó como el día más feliz de mi vida se convirtió en la más dura de las noches... Estaba preparada para sentir algo de culpa, pero no estaba preparada para sentirme totalmente desbordada. Por lógica, sabía que no debería sentirme culpable, pero me golpeó...FUERTE! No podía sobreponerme al hecho de que yo estaba, a falta de un término mejor, "sana", y fue increíble la culpabilidad que sentí al darme de ello. Me sentía fatal sabiendo que tanta gente a la que quería no era tan afortunada como yo, o que su futuro estaba aún en el aire. Tenía ataques de pánico del miedo que tenía de decirle mis resultados a otras personas y necesitaba de toda mi energía para poder continuar respirando. Afortunadamente, algunas personas me ayudaron más que nunca y me dijeron exactamente lo que necesitaba oir: "La culpabilidad que sientes se convertirá en algo bueno y te inspirará más que nunca para que todo sea diferente". Lentamente, pero con más seguridad en mí misma, empecé a sentirme yo misma de nuevo...y aunque sigo sintiéndome culpable a veces, me tomo las cosas con calma y procuro seguir haciendo todo lo que puedo para contribuir a la lucha contra la enfermedad de Huntington.´ Elaine

Por último he de decir que, aunque seas una persona no portadora del gen mutado de la EH, aún puedes seguir ayudando en la búsqueda de una cura. Algunos estudios de investigación necesitan personas con un resultado negativo. Puedes participar en estos estudios y así ayudar, no sólo a tu familia, sino a otros que también sufren enfermedad de Huntington. Comprueba la sección sobre investigación para más información.